p.7
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Quel est l'effet de l'AMPc sur la PKA?
Il active la PKA en permettant la dissociation de l'unité régulatrice R.
p.6
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Comment la glycogène synthase est-elle activée?
Elle est active lorsqu'elle n'est pas phosphorylée.
p.5
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Où le glycogène est-il principalement stocké dans le corps?
Dans les muscles et le foie.
p.4
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Que se passe-t-il lorsque l'élongation du glycogène est terminée?
La glycogène synthase se dissocie de son complexe avec la glycogénine, mais cette dernière reste liée au glycogène.
p.3
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quelle activité possède la glycogénine?
Une activité glucosyl-transférase intrinsèque.
p.5
Importance de la régulation de la glycémie
Pourquoi le G6P doit-il être converti en glucose dans le foie?
Parce que le G6P ne peut pas être transporté tel quel dans la plupart des organes.
p.8
Pathologies liées aux glycogénoses
Quel est le problème principal causé par les glycogénoses?
Une accumulation excessive de glycogène dans certains tissus, ce qui peut devenir toxique.
p.11
Pathologies liées aux glycogénoses
Quels sont les signes cliniques de la glycogénose I (Von Gierke) ?
Hypoglycémie, hépatomégalie, acidocétose.
p.2
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Qu'est-ce que la glycogénogenèse?
La resynthèse de glycogène à partir du glucose pour stocker de l'énergie.
p.2
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quel est le rôle de l'UDP-glucose dans la glycogénogenèse?
C'est l'unité de base qui sert à élonguer les chaînes de glycogène.
p.6
Régulation allostérique de la glycogène phosphorylase
Comment la régulation du métabolisme du glycogène se fait-elle au niveau énergétique cellulaire?
Par des mécanismes allostériques en réponse au niveau d'AMPc/ATP.
p.10
Glycogénoses et déficits enzymatiques
Comment un déficit enzymatique peut-il entraîner une glycogénose?
Un déficit enzymatique de la glycogénogenèse peut entraîner une accumulation de glycogène anormal.
p.7
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Quel est le rôle du glucagon en situation inter-prandiale?
Le glucagon est prédominant et active la glycogène phosphorylase tout en inactivant la glycogène synthase.
p.4
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Quelles liaisons les α-amylases ne peuvent-elles pas couper?
Les liaisons α 1-4 à la terminaison des chaînes.
p.5
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Quel coenzyme est nécessaire à l'activité de la glycogène phosphorylase?
Le phosphate de pyridoxal, dérivé de la vitamine B6.
p.1
Structure et fonction du glycogène
Sous quelle forme est stocké le glycogène?
Sous forme de polyosides rapidement mobilisables.
p.8
Régulation allostérique de la glycogène phosphorylase
Quel est le rôle de l'AMP dans la régulation du glycogène?
L'AMP augmente lorsque la cellule a besoin d'énergie, entraînant une régulation positive sur la glycogène phosphorylase.
p.10
Glycogénose de type II (Pompe)
Quels tissus sont affectés par l'accumulation de glycogène dans la maladie de Pompe?
Muscle squelettique, myocarde, foie, et d'autres tissus.
p.7
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Quel est le rôle principal de l'insuline en situation post-prandiale?
L'insuline est prédominante et active une cascade de phosphorylation à l'intérieur de la cellule.
p.7
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Comment le glucagon influence la glycogénogenèse?
Il bloque l'action de la Protéine Phosphatase 1 (PP1) qui active la glycogénogenèse.
p.1
Importance de la régulation de la glycémie
Quelle est la fonction principale du glycogène dans l'organisme?
Stockage du glucose pour l'énergie et la régulation de la glycémie.
p.6
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Quand est sécrétée l'insuline?
Après ingestion du bol alimentaire.
p.8
Régulation allostérique de la glycogène phosphorylase
Quels sont les deux effecteurs principaux de la régulation allostérique?
L'AMP simple et le glucose.
p.10
Glycogénose de type IV
Pourquoi le glycogène anormal est-il toxique pour les cellules hépatiques dans la glycogénose de type IV?
Parce qu'il est formé de très longues chaînes non ramifiées, donc un glycogène linéaire.
p.9
Pathologies liées aux glycogénoses
Quelle est la glycogénose la plus fréquente?
La glycogénose I.a, ou maladie de Von Gierke.
p.9
Pathologies liées aux glycogénoses
Quels sont les signes cliniques typiques de la maladie de Von Gierke?
Hypoglycémies répétées, hépatomégalie, acidocétose, cassure de la courbe de croissance.
p.7
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Comment l'insuline active-t-elle la glycogène synthase?
En inhibant la GSK3, qui normalement inhibe la glycogène synthase par phosphorylation.
p.4
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Quel rôle joue la maltase dans l'intestin grêle?
Elle transforme les maltoses en glucose.
p.2
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quelle est la première étape de la glycogénogenèse?
La transformation du glucose 6 phosphate (G6P) en glucose 1 phosphate (G1P) par isomérisation.
p.5
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Quelle enzyme phosphoryle le glycogène?
La glycogène phosphorylase.
p.6
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Quel est l'effet du glucagon sur la glycémie?
Il augmente la disponibilité en substrat énergétique et régule la glycémie.
p.3
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quel est le rôle de la glycogène synthase?
Elle ajoute des molécules d'UDP-Glc sur la chaîne préexistante via des liaisons α 1-4.
p.3
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Que se passe-t-il après l'action de la glycogène synthase?
Elle se dissocie de la glycogénine, mais cette dernière reste liée au glycogène.
p.10
Glycogénose de type II (Pompe)
Quels sont les symptômes cliniques de la forme classique de la maladie de Pompe?
Cardiomégalie, insuffisance cardiaque, hypotonie musculaire néonatale majeure, insuffisance respiratoire, et décès avant 1 an dans la majorité des cas.
p.9
Déficit en glucose-6-phosphatase et ses conséquences
Quelles sont les conséquences du déficit en glucose 6-phosphatase?
Hypoglycémie et accumulation de glycogène hépatique.
p.4
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quelles sont les deux étapes de la synthèse du glycogène?
L'élongation par la glycogène synthase et la ramification par la glycosyl-transférase.
p.7
Importance de la régulation de la glycémie
Pourquoi le glucagon a-t-il un effet pléiomorphe?
Parce qu'il agit sur plusieurs étapes de la régulation pour maintenir la glycémie, évitant ainsi des risques comme l'hypoglycémie.
p.2
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Comment se déroule la réaction d'isomérisation du G6P?
Le groupement phosphate du G6P est retiré et un autre est ajouté au C1 pour former du G1P.
p.5
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Quel type de résidus glucose est libéré par la glycogène phosphorylase?
Des résidus de glucose phosphorylés (G1P).
p.8
Pathologies liées aux glycogénoses
Qu'est-ce que les glycogénoses?
Ce sont des maladies héréditaires rares dues à des variantes génétiques graves affectant l'utilisation et le stockage du glycogène.
p.8
Importance de la régulation de la glycémie
Quel est le niveau normal de glycémie à jeun?
Entre 0,7 et 1 g/L, soit 3,8-5,5 mmol/L.
p.9
Glycogénose de type V (Mac Ardle) et symptômes
Quels symptômes sont associés à la glycogénose de type V?
Intolérance à l'effort musculaire, crampes, myalgies, myasthénies.
p.1
Structure et fonction du glycogène
Qu'est-ce que le glycogène?
Un polymère de glucose constitué uniquement de sous-unités glucose.
p.1
Importance de la régulation de la glycémie
Quel est le rôle du foie dans le métabolisme du glycogène?
Restaurer l'énergie et réguler la glycémie.
p.9
Glycogénose de type V (Mac Ardle) et symptômes
Quelle est la glycogénose de type V?
La glycogénose de Mac Ardle.
p.11
Pathologies liées aux glycogénoses
Quels sont les symptômes de la glycogénose V (Mac Ardle) ?
Symptomatologie musculaire à l’effort, myoglobinurie.
p.7
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Comment le glucagon active-t-il la PKA?
En formant de l'AMP cyclique (AMPc) grâce à l'adénylate cyclase.
p.1
Structure et fonction du glycogène
Comment les sous-unités de glucose sont-elles reliées dans le glycogène?
Par des liaisons linéaires (a1-4) et des liaisons ramifiées (a1-6).
p.6
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Quel est le rôle de l'insuline dans la régulation du métabolisme du glycogène?
Elle déphosphoryle la glycogène synthase pour la rendre active.
p.1
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Comment le muscle utilise-t-il le glycogène?
Uniquement pour former de l'énergie, sans intervenir dans la régulation de la glycémie.
p.5
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Quelle enzyme intervient après l'arrêt de la glycogénolyse pour remodeler le glycogène?
L'enzyme débranchante bifonctionnelle.
p.10
Glycogénose de type II (Pompe)
Quel est le pronostic de la glycogénose de type II?
Très mauvais pronostic avec des tableaux cliniques variables.
p.9
Glycogénose de type V (Mac Ardle) et symptômes
Quels marqueurs sont libérés dans le sang lors de la lyse musculaire?
Créatinine phosphokinase (CK) et myoglobine.
p.4
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quelle enzyme est responsable de la ramification du glycogène?
L'enzyme branchante, qui agit comme glycosyl-α(1-6) transférase.
p.6
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Quelles sont les deux enzymes principales régulant le métabolisme du glycogène?
La glycogène synthase et la glycogène phosphorylase.
p.6
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Quel est le rôle du glucagon dans la régulation du métabolisme du glycogène?
Il phosphoryle la glycogène phosphorylase pour l'activer et phosphoryle la glycogène synthase pour l'inactiver.
p.2
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
La réaction d'isomérisation du G6P en G1P est-elle énergétiquement favorable?
Oui, elle est réversible et ne demande aucune énergie.
p.10
Glycénoses de type VI (de Hers)
Quelles sont les caractéristiques de la glycogénose de type VI (de Hers)?
Elle entraîne une hépatomégalie lisse, une cassure de la courbe de croissance, une intolérance au jeûne et une hypoglycémie à jeun.
p.9
Glycogénose de type V (Mac Ardle) et symptômes
Quelles complications peuvent survenir en cas de glycogénose de type V?
Rhabdomyolyse et insuffisance rénale.
p.11
Pathologies liées aux glycogénoses
Quels sont les signes cliniques de la glycogénose VI (Hers) ?
Hépatomégalie, hypoglycémie à jeun.
p.4
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Quel produit est formé lors de la dégradation du glycogène alimentaire?
Des dextrines, qui sont ensuite dégradées en maltoses.
p.2
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Comment se forme l'UDP-glucose?
Le G1P se lie à un UTP, transférant une uridine sur le glucose grâce à l'UDP glucose pyrophosphorylase.
p.8
Régulation allostérique de la glycogène phosphorylase
Qu'est-ce que la régulation allostérique?
C'est une régulation non médiée par des hormones, des récepteurs et des cascades de signalisation.
p.8
Régulation allostérique de la glycogène phosphorylase
Quel effet a le glucose sur la glycogène phosphorylase?
Le glucose a un effet allostérique négatif, freinant la libération des réserves de glycogène.
p.10
Glycogénose de type II (Pompe)
Quelle est la prévalence de la glycogénose de type II (maladie de Pompe)?
1 cas pour 15 000 naissances, mais plus fréquent dans certaines zones comme la Guyane française (1/4000 à 1/1600 naissances).
p.8
Déficit en glucose-6-phosphatase et ses conséquences
Quel est le type de déficit associé au glucose-6-phosphatase?
C'est le type I.a des glycogénoses.
p.11
Pathologies liées aux glycogénoses
Quels sont les traitements pour la glycogénose II (Pompe) ?
Thérapie de remplacement enzymatique (ERT) et thérapie génique.
p.4
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Comment se fait la destruction du glycogène alimentaire?
Par les α-amylases (salivaires puis pancréatiques).
p.2
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quelle enzyme médiatise la transformation de G6P en G1P?
La phosphoglucomutase (PGM).
p.3
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quelle est la fonction de la glycogénine dans la synthèse du glycogène?
Elle sert d'amorce pour commencer la chaîne de glycogène.
p.2
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quel type de réaction est celle catalysée par la phosphoglucomutase?
C'est une réaction endergonique et réversible.
p.10
Glycogénose de type IV
Quelles sont les conséquences d'un déficit en enzyme branchante (glycogénose de type IV)?
Accumulation de glycogène anormal, insuffisance hépatocellulaire, cytolyse, fibrose du foie, et éventuellement cirrhose hépatique.
p.3
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Combien de glucoses la glycogène synthase crée-t-elle à partir d'UDP-Glc?
Une petite chaîne de 7 glucoses.
p.9
Déficit en glucose-6-phosphatase et ses conséquences
Quel enzyme est déficient dans la maladie de Von Gierke?
Glucose 6-phosphatase hépatique.
p.7
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Quel est l'effet du glucagon sur la glycogène synthase?
Il inactivate la glycogène synthase.
p.1
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quels organes sont responsables du stockage du glycogène?
Le foie et les muscles (lisses, striés, myocardiques).
p.1
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Où se trouve une faible quantité de glycogène en plus du foie et des muscles?
Dans l'intestin et le rein.
p.5
Glycogénolyse: mécanismes et enzymes
Quel est le produit final de la glycogénolyse en termes de G1P et glucose?
93% de G1P et 7% de glucose.
p.5
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Quelle enzyme permet au foie de convertir G6P en glucose?
La glucose-6-phosphatase.
p.8
Pathologies liées aux glycogénoses
Quelle est l'incidence des glycogénoses?
Environ 1 sur 80 000 à 100 000 naissances.
p.11
Pathologies liées aux glycogénoses
Quels sont les signes de la glycogénose IV ?
Accumulation de glycogène non fonctionnel.
p.5
Régulation hormonale du métabolisme du glycogène
Quel est l'effet de la phosphorylation sur la glycogène phosphorylase?
Elle doit être phosphorylée pour être active.
p.3
Glycogénogenèse: étapes et enzymes impliquées
Quel est le rôle de l'enzyme branchante dans la synthèse du glycogène?
Elle transforme des chaînes linéaires en ramifications α 1-6.
p.8
Pathologies liées aux glycogénoses
Quel est le rôle du diagnostic moléculaire dans les glycogénoses?
Il permet de poser un diagnostic en identifiant les variantes génétiques responsables.
